sangue e talassemia
ciao a tutti...
premetto dicendo che sono un quasi medico, oltre che un fratello da diversi anni...
mi sono interessato a questa discussione e ci tenevo a dire la mia, soprattutto basandomi su fatti concreti e non elucubrazioni mentali o moralistiche.
NOn sto qui a dilungarmi sulla patogenesi della malattia, fermo restando alcuni punti principali al riguardo:
un soggetto talassemico lasciato senza cure perde rapidamente emoglobina e globuli rossi: il midollo osseo non sa sopperire a questa continua distruzione. Senza globuli rossi ed emoglobina la fornitura di ossigeno a tutti gli organi e i tessuti dell'organismo si esaurisce, determinando una condizione incompatibile con la vita. La malattia è quindi mortale, a distanza di settimane o mesi dalla nascita, in funzione della sua gravità.
Per rimediare al problema bisogna ricorrere alle trasfusioni di sangue: l'immissione di globuli rossi freschi permette al talassemico di avere un sangue circolante adeguato per le esigenze dell'organismo. Ovviamente è un rimedio transitorio: i nuovi globuli rossi si legano comunque all'emoglobina alterata, prodotta dal midollo osseo, e subiscono il processo di distruzione precoce ad opera di milza e fegato (sistema reticoloendoteliale). Occorrono quindi continue trasfusioni e per tutta la vita.
La somministrazione di globuli rossi giovani offre qualche vantaggio, come pure l'asportazione della milza, riducendo così l'attività distruttiva sulle cellule del sangue. Si presenta però il problema dell'accumulo di ferro liberato dall'emoglobina, che passa nel circolo sanguigno e si deposita in vari organi (fegato, cuore, pancreas) danneggiandone la funzione e limitando la vita di queste persone a 10-20 anni. Per questo, accanto alla terapia trasfusionale, si utilizzano ferrochelanti per eliminare il ferro con le urine, anche se la loro efficacia è relativa perchè col tempo il ferro si accumula ugualmente causando gravi deficit cardiaci ed epatici.
La cosa certa per quel che riguarda la talassemia beta è che la trasfusione risulta necessaria (2-4 sacche a settimana), anche se i problemi legati alla stessa sono appunto l'accumulo di ferro e la suscettibilità a patologie virali (HCV, HIV, CMV...)
di tutta la documentazione letta al riguardo, non ho trovato niente che discordi con il caro e vecchio Harrison riguardo alla terapia: la beta talassemia NECESSITA di trasfusioni, perchè le catene beta dell'emoglobina sono completamente assenti e l'emolisi marcata!!!
l'unica eventuale possibilità di evitare le trasfusioni è quella fortunata di essere affetti da talassemia minor o intermedia, perchè in questi casi viene preservata una quantità seppur minima di catene emoglobiniche beta e le trasfusioni sono necessarie solo occasionalmente...
Mi permetto la licenza anche di dare una risposta all'argomento sui bambini e le trasfusioni...
Mi dispiace molto vedere certe speculazioni al riguardo, soprattuto dare certe risposte con prevenzione e senza conoscenze di base.
I bambini non muoiono per le trasfusioni, o meglio, non tutti! Purtroppo capita, come capita di morire per altre cose, ma ci sono tantissimi bambini che vengono salvati grazie alla emoterapia...specie chi è affetto da malattie ematologiche o altre gravi patologie, per non parlare di incidenti...
Consiglio quindi di approfondire meglio le letture e le fonti bibliografiche prima di dare azzardati commenti su una terapia medica...perchè che la si approvi o meno fino a prova contraria resta una terapia che in moltissimi casi è ancora l'unica valida alternativa...