trombofilia genetica

Ciao a tutte sono Maria Rita la mamma di Martina, il mio angioletto dal cappellino rosa. Il 5 marzo ho perso Martina alla 36 settimana di gestazione, il suo cuore, che fino ad un'ora prima era perfetto, tanto che l'avevo sentita muovere, improvvisamente, ha smesso di battere e lei è andata via silenziosamente mentre dormuva. Noi non abbiamo avuto il coraggio di sottoporla all'esame autoptico ed i medici ci hanno detto che la bambina molto probabilmente aveva avuto un arresto cardiaco improvviso e fulminante, e ciò pur risultando perfettamente sana a tutti i controlli fatti. Ci hanno paragonato quest'evento alla cosi detta morte in culla. Oggi, cercando di raccogliere i cocci di quello che ero prima di quel 5 marzo e cercando di concentrarmi su pensieri di vita - lo devo anche al mio grande amore Federica di 4 anni e mezzo - ho iniziato a fare dei controlli per ipotizzare una futura gravidanza. I possibili risultati mi hanno ributtato ancora più giù Infatti, andando da una genetista e raccontando la mia storia, lo stesso mi ha detto che molto probabilmente il problema si chiama trombofilia genetica. Si tatta di un'anomalia genetica della quale io poteri essere affetta - anche se finora è stata asintomatica - che avrebbe provocato un trombo placentare che avrebbe generato l'arresto cardiocircolatorio al cuoricino di martina. La notizia mi sta devastando, il pensiero che Martina era perfettamente sana e che è morta a causa mia, a causa di questo trombo partito dal mio organismo mi fa stare malissimo, mi provoca un senso di colpa lacerante, ancora più grande di quello che già provavo tanto che non ho neanche il coraggio di andare a trovarla al cimitero per dirle amore mio scusami è tutta colpa mia. Il genetista mi ha dato una probabilità del 70% che sia stata questa la causa della mia tragedia, ma per averne la conferma dovrei fare i relativi esami ma ho paura di avere la conferma di questa diagnosi perchè significherebbe avere la conferma che Martina è morta per causa mia. Magari razionalmente non ha senso tutto questo, ma la razionalità in tutta questa storia è totalmente sepolta dall'emotività. Scusate per lo sfogo!!!!!

Ciao Maria ho appena letto la tua storia posso capire perfettamente oltre i tuoi sentimenti di sofferenza per la perdita della tua bimba anche quei sentimenti dilegnati di sentirsi in colpa, credemi sono mesi che cerco di darmi una spiegazione alla perdita della mia Sofia ma piu' faccio cosi' e piu' mi faccio del male. Quello che posso dirti che nn e' colpa tua quello che e' avvenuto a Martina, forse puo' anche essere che e' stato colpa di un trombo alla placenta ma nulla e' certo e poi te nn sapevi certo di avere una predisposione a alla trombofilia nell'altra gravidanza ti era andato tutto bene cosa potevi sapere altrimenti avresti fatto le cure del caso. Purtroppo sono i medici che dovrebbero far fare alle donne in gravidanza tutti gli esami anche quelli che posso diagnosticare malattie legate alla coagulazione prima che si verificano delle dragedie. Io ho avuto una preeclampsia dopo la 29 sett. e con un cesareo urgente mi hanno fatto nascere Sofia e per tanto tempo mi sono data la colpa che se io nn sarei stata male Sofia ora era con me, ho fatto gli esami e vari controlli e tutto va bene quindi la mia gestosi e' stato frutto di sfiga ma per questo evento a cui nn ho una spiegazione la mia bambina e' nata prima e dopo 11 giorni in cui lei aveva reagito bene e sembrava che tutto stava andando per il meglio per un'infezione fulminate che si e' presa in neonatolgia ho perso mia figlia. Pero' come te nn ho voluto fare l'autopsia e quindi nn ho una certezza neanche a questo. Ti abbraccio forte e ti mando un in bocca al lupo per tutto.

Cara,non devi darti nessuna colpa amore mio,non farti tutto questo male,non c'è ancora nessuna certezza e anche se fosse,no,non devi incolpare te stessa.Noi come te abbiamo scoperto dopo che eravamo portatori di una grave malettia genetica la fibrosi cistica,non so se hai letto la storia di Daniele S.,abbiamo anche noi un altro bimbo di 9 anni che sta benissimo,chi avrebbe mai immaginato tutto il resto,purtroppo Daniele doveva essere operato alla nascita ma ci ha lasciato prima forse per colpa di una peritonite acuta,non abbiamo fatto fare autopsia ma di sicuro è andata così,certo non si muore di fibrosi in utero.Ma è successo,e non possiamo darci colpe,certo se avessi saputo prima avrei fatto gli accertamenti prima della gravidanza,ma in italia mi ha detto il genetista prendono alla leggera questa malattia,mentre in america i ginecologi fanno fare le analisi perchè il 25% della popolazione è portatrice e non lo sa.Cerca di prendere coraggio,fate tutti gli accertamenti,magari non è quello che ti aspetti,c'è un 30% di felicità no?Purtroppo accadono tante cose brutte nella vita,dobbiamo andare avanti è difficile,lo so,sono passati 15 mesi da quel giorno orrendo,è ancora tutto dentro di me come se lo stessi vivendo ora,tutti i giorni.Infatti colgo l'occasione di chiedere scusa a te e alle altre "nuove" mamme che hanno raccontato la loro storia ultimamente,non ho risposto a nessuna,mi dispiace,ma non riuscivo a trovare le parole adatte,a consolarvi,scusatemi.ma quando ho letto ciò che hai scritto sopra,ho dovuto rispondere,ti prego,non darti anche questa colpa,se lo fai tu lo dovrò fare anche io,e anche tutte le altre portatrici di qualcosa,questi cuccioli sono venuti a noi,ci hanno accarezzato,ci hanno dato anche qualche calcetto,ci hanno voluto e ci vogliono bene come noi amiamo loro,cerchiamo di sorridere un pochino di più,non pensiamo sempre al negativo.Ti auguro di trovare la forza di dire a te stessa che non è assolutamente colpa tua.Perdona,forse,la mia durezza in ciò che scrivo,ma sò di avere ragione,e ho voluto solo aiutarti a capire.Ti voglio bene amica mia e ci sarò sempre quando ne avrai bisogno.

Cara Maria Rita, ti capisco, noi mamme ci facciamo problemi per qualsiasi cosa e tutto quello che accade diventa sempre colpa nostra, sarà che come mamme ci mettiamo sempre in dubbio e la voglia di proteggere i nostri figli, fa si che i sensi di colpa, per noi, diventino come il prezzemolo, stanno bene un po' dappertutto.
Ma devi vedere la cosa con obbiettività, non lo sapevi e avresti protetto Martina con tutta te stessa, non c'è colpa e sono sicura che lei non ti vuole vedere così triste. E' giusto che tu faccia tutte le indagini necessarie ma con la serenità che sia Martina a guidarvi in questo cammino, proprio per proteggere il suo fratellino o sorellina.



Ti abbraccio stra forte!!!!
Ilaria

ciao mia cara maria. ho appena letto la tua storia e anche io ho perso la mia piccola a 36 settimane. come te,sto facendo esami di genetica e ho scoperto di avere una mutazione del Fattore V Leiden.
questo può avere causato un trombo placentare....ma devi convincerti,come devo fare anch'io,che noi non abbiamo nessuna colpa in questo....se avremmo potuto,avremmo fatto di tutto x proteggere le nostre piccoline...
anch'io voglio trovare colpe in ogni cosa, come se cosi posso trovare una giusta spiegazione a tutto questo....ma non è cosi....dobbiamo pensare che noi abbiamo fatto tutto il possibile e che faremo il possibile anche nel nostro futuro,magari x un'altra gravidanza!!
non è semplice pensare a un'altra gravidanza...ma credo che lo dobbiamo fare x le nostre stelline che ci guardano da lassù e non vogliono vederci vivere tristi e con i sensi di colpa x tutta la vita....
ti abbraccio e cerchiamo di sostenerci sempre...abbiamo lo stesso dolore nel cuore....noi riusciamo a capire i nostri sentimenti....non sentirti in colpa...altrimenti mi sento anch'io così!!!!
, a presto............
daniela,con la piccola stellina GIADA nel cuore!!

Carissima Maria Rita,
la mia Emma è morta per una malformazione funzionale del diaframma, un anno e mezzo dopo di lei è nato Emanuele, sano come un pesce, per fortuna, che ora è un bimbo molto vispo di 3 anni. Da quasi due anni io e Paolo cerchiamo di dargli un (altro) fratellino o sorellina, e, demoralizzati dai risultati e dall'età (ne ho 41) mi sono sottoposta lo scorso anno agli esami genetici per malattie trombofiliache, che qua a Pavia sono tra gli esami di routine per studiare l'infertilità. Risultato: ho due mutazioni, alla protrombina II e all'MTHFR. Te lo dico per incoraggiarti, per non darti colpe che non hai, per non farti affliggere con una ipotetica diagnosi che non potrà mai dirti con certezza che è stata la vera causa di morte di Martina. Io ne sono la prova: sono ad alto rischio trombotico, non ho mai avuto aborti ed ho portato perfettamente a termine due gravidenze (anche Emma è nata quasi a termine,a 37+4, il parto è andato bene, è morta tre ore dopo la nascita). E' stato un bene fare quelle analisi, poiché è una precauzione giusta da prendere per la mia salute e per i bimbi che vorrei ancora avere: in caso di gravidanza, infatti, dovrei cominciare subito a fare l'eparina, per tutta la durata della gravidanza, e indipendentemente da altre gravidanze, in caso di ogni intervento chirurgico, dovrò essere sottoposta a copertura di eparina per una decina di giorni. La medicina va avanti, per fortuna, e non dobbiamo averne paura perché serve a proteggere sempre di più noi e i nostri bimbi.
Ti abbraccio forte,

Giovanna

ciao maria, ciao tutte le mamme che ti anno risposto. te lo presumi che sia stato quello il problema, ma nel mio caso ne sono sicura che è sto quello. allora cosa dovrei fare? la mia piccola sofia la avrei voluta con tutta me stessa, la piango sempre la penso in continuazione. siamo state sfortunate. dovrebbero essere i dottori a farci fare tutte le anali del caso prima che capitano questi drammi non dopo.e poi dovrebbero essere tutti gli ospedali attrezzati con la tin e non quacheduno si e il resto no, forse io avrei la mia sofia . un bacio e fatti coraggio, vai a trovarla al cimitero ma portale un bacio anche da parte mia.

Ciao!sono Verusca mamma di 2 tesori in terra ma anche dell'angelo Andrea e di una stellina!ti scrivo perchè anche io sono trombofilica,ho 1 mutazione in eterozigosi del gene MTHFR che è la spiegazione di tutto.Io ho avuto la sfiga di scoprirlo dopo la morte di Andrea a 38+3sett e 1 successivo aborto alla 11sett.Tranquilla perchè con le cure giuste(aspirinetta o eparina sottocute secondo quello che pensa il ginecologo o l'angiologo)si può affrontare la gravidanza!io ce l'ho fatta ed ora ho Jesus Gabriel che ha quasi 14mesi!
1 forte abbraccio Verusca
PS Scusa la fretta ma sono a lavoro!

Ciao a tutte, scusate se vi scrivo in ritardo, ma tra il lavoro e tutto il resto è sempre un po un casino. Volevo solo dirvi grazie per le vostre parole. Se tento di essere razionale so che avete ragione, ma purtroppo è ancora l'emotività a prevalere e quella non mi permette di rendermi conto di tutto questo, ma mi porta a dire che sono stata una pessima mamma con la mia Martina. Sono riuscita ad andare a trovarla, ma non ho avuto il coraggio di alzare gli occhi da terra e guardare la sua lapide, mi sentivo un'assassina!!!!
Forse sto toccando davvero il fondo e forse solo da qui troverò il coraggio di ripartire in onore del mio piccolo dolce angelo!!!!! grazie di cuore a tutte