Negli Usa primi embrioni umani geneticamente modificati: corretta malattia cardiaca ereditaria
Pubblicato il 02/08/2017
Ultima modifica il 02/08/2017 alle ore 19:55
Corretta in alcuni embrioni umani, grazie alle “forbici genetiche”, la mutazione all’origine di una malattia cardiaca ereditaria. Un passo avanti verso esseri umani geneticamente modificati. L’eccezionale studio americano, realizzato con la tecnica di editing genetico Crispr-Cas9, è descritto su Nature e promette di fare il giro del mondo. La notizia dei primi embrioni umani geneticamente modificati negli Stati Uniti era stata anticipata nei giorni scorsi sulla Mit Technology Review e segue il primo tentativo in assoluto di questo tipo, effettuato due anni fa in Cina. Questi risultati, spiegano i ricercatori del gruppo di Shoukhrat Mitalipov dell’Oregon Health & Science University di Portland, «aumentano la comprensione della sicurezza e dell’efficacia dell’editing del Dna delle cellule germinali umane». Tuttavia molte questioni rimangono aperte, prima di arrivare a esplorare le applicazioni cliniche di questa tecnica. E non solo a livello etico: queste modifiche, infatti, si trasmettono alla prole. C’è infatti anche il nodo della riproducibilità dei risultati su altre mutazioni. Finora gli scienziati americani avevano osservato con un mix di timore, invidia e qualche allarme le indagini su questa tecnica. I precedenti tre studi sulla modifica degli embrioni umani erano stati infatti pubblicati tutti da scienziati cinesi. Mitalipov ha usato un approccio in parte differente e l’idea è che abbia aperto nuove strade dimostrando che è possibile correggere in modo sicuro ed efficace i geni difettosi che causano malattie ereditarie.
Sono stati identificati più di 10.000 disturbi ereditari controllati da un unico gene, inclusa la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia del muscolo cardiaco che colpisce circa una persona su 500 e può causare morte improvvisa e insufficienza cardiaca. Ereditare una singola copia di una mutazione nel gene Mybpc3 può determinare la cardiomiopatia ipertrofica. Per evitare che le mutazioni dannose siano trasmesse alla prole, oggi si può optare per la fecondazione assistita e la diagnosi genetica preimpianto, che permette di selezionare embrioni senza la mutazione nociva per il trasferimento in utero. I recenti sviluppi dell’editing genetico suggeriscono che le tecniche di “taglia e incolla” del Dna potrebbero essere usate per correggere le mutazioni negli embrioni, aumentando così il numero di quelli disponibili per il trasferimento. Per valutare la sicurezza e l’efficacia della correzione con le “forbici genetiche”, Shoukhrat Mitalipov e i suoi colleghi si sono concentrati sulla mutazione Mybpc3 e la cardiomiopatia ipertrofica. Il team ha prodotto numerosi zigoti fertilizzando ovociti da donatrici sane con spermatozoi da un maschio portatore eterozigote della mutazione (dotato di una copia mutata e una normale del gene).
...
www.lastampa.it/2017/08/02/scienza/negli-usa-primi-embrioni-umani-geneticamente-modificati-corretta-malattia-cardiaca-ereditaria-iFTRG8LOT25tLZnUsw5dxH/pag...