rivoluzione nella diagnosi e cura: muscoli in primo piano
ROMA (5 novembre) – Rivoluzione nella conoscenza della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla): i muscoli diventano un elemento fondamentale. Questa malattia neurodegenerativa, che in Italia colpisce complessivamente circa 5.00 persone e in un periodo molto breve, compreso fra tre e cinque anni, vede l'atrofizzarsi completo proprio dei muscoli per mancanza di nutrimento.
Finora si pensava che la prima causa della Sla fosse un difetto dei neuroni che controllano il movimento (motoneuroni), ma lo studio italiano pubblicato sulla rivista Cell Metabolism indica invece che la malattia compare prima nei muscoli. «La ricerca - come spiega Antonio Musarò, coordinatore del progetto - ha infatti evidenziato un legame tra la progressiva atrofia dei muscoli e la successiva comparsa dei sintomi della malattia. Senza un'apparente degenerazione dei motoneuroni». Come a dire, a differenza di quanto creduto finora, anche i muscoli fanno la loro parte.
La ricerca dell'università La Sapienza, finanziata da Telethon (Italia) e dalla Mda-Muscular Dystrophy Association (Usa), ha puntato a dimostrare l'ipotesi che il muscolo scheletrico sia un bersaglio primario dell'effetto tossico della mutazione SOD1, un potente antiossidante che pulisce le cellule dai radicali liberi, a prescindere dalla degenerazione dei motoneuroni. «In altri termini - afferma Musarò - abbiamo sfatato un dogma della patologia, dimostrando che la Sla è una malattia multisistemica». Il dogma spiegherebbe anche gli scarsi risultati ottenuti con la terapia convenzionale, che agisce su un bersaglio parziale.
La ricerca, finanziata da Telethon e dall'Associazione statunitense per la lotta alla distrofia muscolare (Mda), è stata coordinata da Antonio Musarò, dell'università di Roma Sapienza. «Quello che risulta dal nostro lavoro - spiega Musarò - è un nuovo modo di vedere la malattia. Finora le conoscenze erano limitate ai motoneuroni, ma adesso è chiaro che il ruolo di queste cellule non è determinante. La sola modificazione delle caratteristiche dei motoneuroni non è di per sé indice della patologia».
La sperimentazione è stata condotta nei laboratori del dipartimento di Istologia ed embriologia medica, dove i ricercatori hanno generato un topo modificato, modello della malattia, nel quale gli effetti del gene mutato si producono solo nei confronti dei muscoli volontari. «Nella cavia - spiega l'esperto - si è osservata la progressiva atrofia dei muscoli e la successiva comparsa degli altri sintomi della malattia, senza una apparente degenerazione dei motoneuroni, contrariamente all'ipotesi dominante che li vuole bersaglio primario della Sla». Naturalmente questa scoperta va ad aprire nuovi scenari terapeutici. «La prospettiva - spiega Musarò - è quella di monitorare il quadro patologico del muscolo e agire a livello muscolare con trattamenti farmacologici, a base di cellule staminali o terapia genica». Questa scoperta porta a pensare che i frequenti traumi e le numerose lesioni muscolari a cui sono soggetti i calciatori, possano essere una causa della patologia. «È possibile, anche se non ancora provato scientificamente», conferma Musarò.
ilmessaggero