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La sindrome di Sjögren*
(a cura di Maria Enrica Possa)
Un'ampia scheda dedicata alla sindrome di Sjögren, malattia autoimmune che attacca principalmente le ghiandole salivari e quelle lacrimali, con il frequente coinvolgimento, però, di numerosi altri organi del corpo
La sindrome di Sjögren, caratterizzata da secchezza degli occhi e della bocca, presenta, in alcuni pazienti, anche un visibile rigonfiamento delle ghiandole parotidiLa sindrome di Sjogren è una malattia autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario - che di norma lavora per proteggerci dalle patologie, distruggendo gli organismi dannosi che ci invadono, come i virus o i batteri - attacca le cellule del proprio corpo.
In questo caso vengono attaccate le ghiandole salivari e quelle lacrimali, impedendo loro di lavorare adeguatamente e provocando occhi e bocca secca. In termini tecnici, si parla rispettivamente di cheratocongiuntivite secca (o KCS) e di xerostomia.
Anche altre parti del corpo possono tuttavia essere affette, con il risultato di avere una sintomatologia ben più ampia. Infatti, possono essere interessate ad esempio le ghiandole dello stomaco, del pancreas, dell’intestino e la secchezza può riguardare zone del corpo che necessitano di idratazione, come il naso, la gola, le vie respiratorie, la pelle, la vagina e la vescica.
La sindrome di Sjögren può essere definita anche come malattia reumatica, in quanto può provocare infiammazioni in articolazioni, muscoli, pelle o altri tessuti del corpo o anche come malattia del tessuto connettivo, ovvero dell’“intelaiatura del corpo” che sostiene i vari organi e tessuti (articolazioni, muscoli e pelle).
Sjögren primaria e secondaria
La sindrome di Sjogren si distingue in primaria o secondaria e in quest’ultimo caso essa si presnta insieme ad un’altra patologia. Entrambe le forme sono sistemiche, anche se i sintomi della Sjögren primaria sono più limitati.
Nella forma primaria, i problemi riguardano per lo più le ghiandole salivari e quelle lacrimali. In questi casi ci sono maggiori probabilità di avere nel sangue gli anticorpi antinucleo (ANA) e/o gli anticorpi specifici detti SS-A e SS-B.
Nella forma secondaria, invece, già prima dell’insorgenza della sindrome di Sjögren - come accennato - erano presenti i sintomi di un’altra malattia autoimmune, quale l’artrite reumatoide o il LES (Lupus Eritematoso Sistemico).
In questi casi i problemi di salute sono maggiori ed è anche meno probabile che siano presenti gli specifici anticorpi della Sjögren.
I sintomi
In presenza della già citata cheratocongiuntivite secca, gli occhi si presentano arrossati, possono bruciare e pizzicare, con sensazione di “sabbia”, di visione poco chiara e con problemi dati dalle luci forti, specialmente di lampade fluorescenti.
Per quanto poi riguarda la xerostomia, avere la bocca secca è un po’ come averla piena di cotone. Infatti è difficile deglutire, parlare, sentire i sapori e può cambiare anche il senso dell’olfatto, oltre che sopravvenire tosse secca. Per il mancato effetto protettivo della saliva la bocca secca aumenta anche la possibilità di carie ai denti e di infezioni nel cavo orale.
Tra le altre parti del corpo influenzate sia dalla Sjögren primaria che da quella secondaria (pelle, articolazioni, polmoni, reni, vasi sanguigni e sistema nervoso), vanno segnalati sintomi quali la pelle secca, gli arrossamenti cutanei, i problemi alla tiroide, i dolori alle articolazioni e ai muscoli, la polmonite, la secchezza vaginale, l'intorpidimento e i “pizzicottamenti” (parestesie) alle estremità.
Quando la malattie influenza altre parti del corpo, si parla di coinvolgimento extraghiandolare, perché i problemi si diffondono al di là delle ghiandole salivari e di quelle lacrimali.
La patologia, infine, può causare astenia grave la quale può seriamente interferire con la vita quotidiana.
I pazienti e le cause
Si ritiene che nel mondo siano affetti dalla sindrome di Sjögren da 1 a 4 milioni di persone, per la maggioranza donne (90%). Essa può colpire a qualsiasi età, ma di solito viene diagnosticata dopo i 40 anni e colpisce persone di qualsiasi razza ed etnia. Rara, ma non impossibile, la manifestazione nei bambini.
I ricercatori ritengono che la malattia sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali, con l’interessamento di numerosi geni diversi, ma non vi è ancora certezza, dato che il quadro del coinvolgimento genetico presenta variazioni da una persona a un’altra. Ad esempio, è stato identificato un gene che predispone alla malattia persone di origine caucasica, mentre altri geni sono correlati a pazienti di origine giapponese, cinese e afroamericana.
E tuttavia, il solo avere questo gene non determina lo sviluppo della malattia. Vi è quindi, presumibilmente, un “innesco” che attiva il sistema immunitario contro le ghiandole dell’organismo e a parere dei ricercatori esso può risiedere in un’infezione virale o batterica.
È per altro allo studio anche l’ipotesi che il sistema endocrino e quello nervoso possano pure avere un ruolo in questo processo.
La diagnosi
Lo specialista raccoglie informazioni dettagliate sulla storia medica del paziente e sul suo stile di vita, controllando poi, come prima cosa, gli occhi e la bocca, per verificare se sia proprio la sindrome di Sjogren a causare i sintomi. A quel punto, per accertarne la gravità, può fare eseguire degli esami mirati, dopo avere accertato la presenza di altri eventuali segni della malattia.
Gli esami più comuni per gli occhi e la bocca sono il test di Schirmer, per misurare le lacrime e vedere come funzionano le ghiandole lacrimali; le macchie con coloranti vitali, utili a mostrare il danno provocato all’occhio dalla secchezza; l’esame con lampada a fessura, che permette di valutare la gravità della secchezza e l’eventuale infiammazione anche della parte esterna dell’occhio; l’esame della bocca, tramite il quale si cerca di rilevare i segni di secchezza e di vedere se le ghiandole salivari maggiori sono gonfie; la biopsia delle ghiandole salivari, ovvero il test migliore per determinare se la bocca secca è causata dalla sindrome di Sjogren. Infatti, dato che esistono altre possibili cause per questo tipo di sintomi, si può considerare come definitiva la diagnosi di sindrome di Sjögren se la persona - oltre a questi segni oggettivi - è positivo alla biopsia labiale.
Solo allora il medico potrà decidere di effettuare altri test, per vedere se diverse parti del corpo sono pure affette. In particolare si pensa a degli esami del sangue di routine, per controllare i globuli del sangue e i livelli dello zucchero, consentendo di accertare il funzionamento di fegato e dei reni o a dei test immunologici, per cercare i seguenti anticorpi, normalmente trovati nel sangue di persone affette dalla malattia:
- anticorpi antitiroide, quando vi è una migrazione dalle ghiandole salivari fino a quella tiroidea, con la presenza di tiroiditi;
- immunoglobuline e gammaglobuline in quantità eccessiva;
- fattori reumatoidi;
- anticorpi antinucleo (ANA);
- gli specifici anticorpi di Sjögren (SS-A o SS-Ro e SS-B o SS-La). Va ricordato tuttavia che è possibile avere la sindrome di Sjögren anche senza questi ultimi.
Altri accertamenti utili sono la radiografia del torace e l’analisi delle urine.
Quali specialisti?
Dato che i sintomi sono simili a quelli di molte altre patologie, arrivare ad una diagnosi di Sjögren può richiedere molto tempo, dai due agli otto anni, periodo nel quale, a seconda dei sintomi, la persona può essere esaminata da vari specialisti, ciascuno dei quali può arrivare alla diagnosi e iniziare il trattamento.
Di solito si tratta di un reumatologo, in collaborazione con altri specialisti, quali l’allergologo, il dentista, il dermatologo, il gastroenterologo, il ginecologo, il neurologo, l’oftalmologo, l’otorinolaringoiatra, il pulmonologo e l’urologo.
Cure e trattamenti
Il trattamento varia da persona a persona, a seconda delle parti del corpo coinvolte. In ogni caso il medico aiuterà ad alleviare i sintomi, soprattutto la secchezza, per la quale si usano lacrime artificiali, stimolanti della saliva e lubrificanti della bocca.
Se poi il paziente presenta anche coinvolgimento extraghiandolare, si potranno attuare trattamenti con farmaci antinfiammatori non steroidei per i dolori articolari o muscolari, medicine che stimolino la produzione di saliva e di muco per la secchezza del naso e della bocca, oltre a corticosteroidi o a farmaci che sopprimano il sistema immunitario, nel caso di problemi ai polmoni, ai reni, ai vasi sanguigni o al sistema nervoso.
Cosa si può fare per gli occhi
Come detto, le lacrime artificiali - prodotte in diversi tipi di densità - possono essere di aiuto, anche se, durante la notte, può dare maggiore sollievo un unguento per gli occhi.
Vi è anche l’alternativa di un intervento chirurgico che chiuda i condotti lacrimali di scarico (occlusione puntuale).
Alcuni suggerimenti possono essere utili:
- non usare lacrime artificiali che irritano gli occhi (gocce senza conservanti possono risultare migliori);
- sbattere le palpebre diverse volte al minuto, quando si legge o si lavora al computer;
- proteggere gli occhi da soffi d’aria, brezze e vento;
- umidificare il locale dove si trascorre la maggior parte del tempo, compresa la camera da letto, o installare un umidificatore direttamente negli impianti di riscaldamento e condizionamento d’aria;
- non fumare e non sostare in locali dove si fuma;
- mettere il mascara solo sulla punta delle ciglia, in modo che non penetri negli occhi. Se si usano matita od ombretto, metterli solo sulla pelle al di sopra delle ciglia, non sulla pelle molto delicata al di sotto delle ciglia;
- chiedere al proprio medico se qualche altro farmaco che si sta usando provoca secchezza e in questo caso accertarsi di come poterne ridurre l’effetto.
Cosa si può fare per la bocca
Le ghiandole salivari che producono ancora un po’ di saliva possono essere stimolate a produrne di più, masticando ad esempio un chewing gum o sciogliendo in bocca una caramella dura; entrambe devono essere senza zucchero, dato che - come detto - la secchezza espone particolarmente all’insorgenza di carie dentarie.
È utile poi bere piccoli sorsi d’acqua o di altre bevande senza zucchero, spesso nell’arco della giornata, per umidificare la bocca, specialmente quando si mangia o si parla molto. Piccoli sorsi, si è detto, non grandi quantità di liquidi nel corso della giornata, perché in questo caso, anzi, si urina più frequentemente e questo rischia di dilavare la bocca del muco, provocando una secchezza anche maggiore.
Si possono inoltre ammorbidire le labbra secche e screpolate con l’uso di burro cacao, balsami o rossetti oleosi. Se la bocca è dolorante, il medico può prescrivere un farmaco sotto forma di collutorio, unguento o gel da applicare alle zone infiammate.
Se invece la persona non produce per niente saliva (o pochissima), il medico può consigliare un sostituto della saliva stessa. Esistono almeno due farmaci che stimolano le ghiandole a produrre saliva, la pilocarpina e la cevimelina, i cui effetti durano alcune ore. Non sono però adatti a tutti e la loro assunzione dev’essere concertata con il medico curante.
Le persone con la bocca secca possono facilmente essere colpite da problemi quali la candidosi, infenzione fungina della bocca che è la più frequente nella sindrome di Sjögren, da trattare con farmaci fungicidi.
Tenendo conto infine che in genere è la saliva naturale a contenere sostanze che eliminano dalla bocca i batteri (causa di carie e infezioni), è di estrema importanza un'igiene orale particolarmente accurata.
Problemi della pelle e secchezza vaginale
Circa la metà delle persone affette da sindrome di Sjögren presentano problemi di pelle secca, con prurito e possibili infezioni. La prevenzione si compone di creme e unguenti fortemente idratanti, docce appropriate e umidificatori nei locali in cui si vive. Se tutto ciò non basta a controllare il prurito, il medico può consigliare l’uso di creme o unguenti contenenti steroidi.
Da ricordare anche che per alcuni pazienti - specie nei casi di Sjögren associata al LES - anche una piccola esposizione ai raggi del sole, perfino attraverso una finestra, può provocare dolorose bruciature.
Un altro problema frequente nelle donne affette da sindrome di Sjögren è quello della secchezza vaginale che causa, ad esempio, rapporti sessuali dolorosi. I trattamenti si compongono di idratante e lubrificanti vaginali.
I polmoni
Una polmonite da aspirazione può essere causata dal fatto che, in presenza di bocca secca, la persona aspira il cibo invece di inghiottirlo. Oppure una polmonite può anche essere provocata da quei batteri che dalla bocca si spostano nei polmoni, senza che la tosse sia abbastanza efficace per espellerli: alcune persone affette da sindrome di Sjögren, infatti, non producono muco sufficiente a rimuovere i batteri, mentre altre sono troppo deboli per tossire.
Bronchiti, tracheobronchiti e laringotracheobranchiti possono essere pure presenti in questi pazienti, così come le pleuriti.
I reni
Uno dei più frequenti problemi renali presenti nelle persone affette da sindrome di Sjögren è la nefrite interstiziale, o infiammazione del tessuto intorno ai filtri dei reni, che si può presentare anche prima dei sintomi di occhi e bocca secca. L’infiammazione degli stessi filtri, detta glomerulonefrite, è meno frequente.
Da ciò possono derivare compromissioni della funzionalità renale, con un calo, ad esempio, del potassio nel sangue e conseguenti problemi a cuore, muscoli e sistema nervoso. In genere gli specialisti cercano di tenere queste situazioni sotto controllo, con esami regolari, prescrivendo, se necessario, farmaci denominati "agenti alcalini", per bilanciare la chimica del sangue. Nei casi più gravi si ricorre invece a corticosteroidi e immunosoppressori.
Il sistema nervoso
Ad essere coinvolto dalla sindrome di Sjögren è generalmente il sistema nervoso periferico, con disturbi quali la sindrome del tunnel carpale, la neuropatia periferica e la neuropatia cranica.
Nella sindrome del tunnel carpale i tessuti infiammati dell’avambraccio premono sul nervo mediano, causando dolore, intorpidimento, parestesie (senso di “pizzicottamento”) e qualche volta debolezza muscolare nel pollice, nell’indice e nel medio.
Nella neuropatia periferica un attacco immune danneggia i nervi delle braccia o delle gambe, causando lo stesso tipo di sintomi. Qualche volta, per altro, i nervi sono danneggiati perché i vasi infiammati cessano di fornire sangue.
Nella neuropatia cranica, infine, il danno ai nervi causa dolore al viso, perdita di sensibilità nella faccia, nella lingua, negli occhi, nelle orecchie o nella gola, perdita di gusto e olfatto.
I problemi nervosi vengono trattati con farmaci antidolorifici e, se necessario, con steroidi o altre sostanze utili a controllare le infiammazioni.
Problemi digestivi
Oltre alle più generali infiammazioni all’esofago, allo stomaco, al pancreas e al fegato, che possono causare problemi di varia gravità, fino all’epatite o alla stessa cirrosi (indurimento del fegato), la sindrome di Sjögren è strettamente correlata alla cirrosi biliare primaria, che causa inizialmente prurito e stanchezza, degenerando successivamente in forme più gravi.
Il trattamento varia a seconda della situazione, ma può comprendere farmaci antidolorifici, antinfiammatori, steroidi e immunosoppressori.
Malattie connesse alla sindrome di Sjögren
Citeremo tra queste innanzituto la polimiosite, infiammazione dei muscoli che causa debolezza e dolore, difficoltà di movimento e in qualche caso problemi respiratori e di deglutizione. Se è infiammata anche la pelle, si parla di dermatomiosite.
Il fenomeno di Raynaud interessa i vasi sanguigni di mani, braccia, piedi e gambe che si contraggono se esposti al freddo, provocando dolore, parestesia e intorpidimento. Tale fenomeno si presenta in genere prima della secchezza di occhi e bocca.
L’artrite reumatoide è poi una grave infiammazione delle articolazioni che può alla fine deformare le ossa circostanti (dita, mani, ginocchia ecc.) e danneggiare talora anche muscoli, vasi sanguigni e organi maggiori.
La sclerodermia è una patologia che causa un accumulo eccessivo di collagene, proteina che normalmente si trova nella pelle, portando ad una cute spessa e tesa, oltre che a danni dei muscoli, delle articolazioni e degli organi interni (esofago, intestino, polmoni, cuore, reni e vasi sanguigni).
Il già citato LES (Lupus Eritematoso Sistemico) causa dolori a muscoli e articolazioni, debolezza, rossori della pelle e, nei casi più gravi, problemi al cuore, al polmoni, ai reni e al sistema nervoso.
Ancora, la vasculite è un’infiammazione dei vasi sanguigni che possono diventare troppo stretti perché il sangue riesca a raggiungere gli organi. Nei pazienti Sjögren, essa si presenta in chi è portatore del fenomeno di Raynaud e di problemi ai polmoni e al fegato.
Sono infine frequenti i disturbi autoimmuni della tiroide che possono presentarsi sia come tiroide iperattiva della malattia di Graves o come tiroide ipoattiva della malattia di Hashimoto. Circa la metà delle persone con disturbi autoimmuni della tiroide hanno la sindrome di Sjögren e molti pazienti Sjögren presentano manifestazioni di malattia tiroidea.
La sindrome di Sjögren causa il linfoma?
Circa il 5% delle persone affette da sindrome di Sjögren sviluppano il linfoma o cancro dei linfonodi, il cui sintomo più frequente è un gonfiore non doloroso dei linfonodi nel collo, nel sottobraccio o nell’inguine.
Nella fattispecie della Sjögren, quando si presenta, il linfoma spesso colpisce le ghiandole salivari e un ingrossamento persistente di queste ultime merita senz’altro ulteriori indagini.
Altri sintomi (febbre inspiegabile, sudori notturni, costante stanchezza, perdita di peso, prurito o chiazze arrossate sulla pelle) non sono segni certi di linfoma, ma è opportuno cercare di scoprirne l’origine.
Altri farmaci e secchezza
Vi sono alcuni farmaci che possono contribuire ad accrescere la secchezza degli occhi e della bocca: chi ne assume, dunque, è opportuno che si consulti con il medico curante, per valutare la possibilità o meno di sostituirli con altri.
Si tratta di antistaminici, decongestionanti, diuretici, antipsicotici, tranquillanti, antidepressivi, alcuni farmaci per la pressione sanguigna e altri contro la diarrea.
Le ricerche in corso
La ricerca di base sul sistema immunitario, sulla genetica e sulle malattie del tessuto connettivo contribuisce certamente ad accrescere anche la conoscenza sulla sindrome di Sjogren, pensando, in futuro, alla scoperta di trattamenti più efficienti.
Ad esempio, la ricerca genetica indica che un giorno si potrà essere in grado di introdurre nelle ghiandole salivari molecole capaci di controllarne l’infiammazione, prevenendo la loro distruzione. Altre ricerche si concentrano invece sul modo in cui i sistemi immunitari e ormonali funzionano in pazienti Sjögren e sulla storia naturale della malattia.
Oggetto di studio è anche la possibilità di usare la pilocarpina, che stimola le ghiandole salivari, per gli occhi secchi, mentre altrove si valuta l’ipotesi di farmaci che modulino la risposta immunitaria, per trattare l’infiammazione ghiandolare.
Procede infine il lavoro per sviluppare una ghiandola salivare artificiale.
*Per gentile concessione dell'ANIMaSS (Associazione Nazionale Italiana Malati di Sindrome di Sjögren), dal cui sito è stato tratto il materiale utilizzato per questo testo.
[Modificato da Luciana59 29/10/2009 14:54]